Conoscenze sulle malattie rare e i farmaci orfani

Che cos’è un farmaco orfano?

I farmaci detti 'orfani' sono destinati alla cura delle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.

Il processo che va dalla scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione è lungo (in media 10 anni), costoso (diverse decine di milioni di euro) e molto aleatorio (tra dieci molecole testate, una sola può avere effetto terapeutico). La commercializzazione di un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara non consente di recuperare il capitale investito per la sua ricerca.

I farmaci orfani possono essere definiti come :

Farmaci non distribuiti dall’industria farmaceutica per ragioni economiche ma che rispondono a un bisogno di salute pubblica.

In realtà, una sostanza che è utilizzata per il trattamento di una malattia frequente potrebbe avere anche un’indicazione orfana che non è stata ancora sviluppata.

Concretamente possono presentarsi tre casi :

I prodotti che non sono stati sviluppati :

Sono concepiti per il trattamento dei pazienti affetti da malattie molto gravi, per le quali non esiste ancora una cura soddisfacente. Queste malattie colpiscono una parte limitata della popolazione (meno di una persona su 2000 in Europa), molto spesso dalla nascita o nell’infanzia. Ad oggi, nel mondo, il numero di malattie rare per le quali non esiste una cura è stimato tra 4000 e 5000 circa; e da 25 a 30 milioni sarebbero le persone interessate da queste malattie in Europa.

I prodotti ritirati dal mercato per ragioni economiche e terapeutiche :

Ad esempio, la talidomide è stata molto usata come ipnotico alcuni anni fa, poi ritirata dal mercato per la scoperta di un potente effetto teratogeno (capace di provocare malformazioni fetali). In ogni caso questo farmaco ha dimostrato proprietà antalgiche molto interessanti nelle malattie come la lebbra e il lupus eritematoso, malattie per le quali non esiste una cura soddisfacente.

I prodotti che non sono stati sviluppati :

• sia perché derivano da un processo di ricerca non brevettabile;

• sia perché riguardano dei mercati importanti ma non solvibili (consultare la rubrica Farmaci orfani nei Paesi del Terzo Mondo).

I pazienti affetti da malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e della terapia, in quanto possiedono gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati. Al fine di stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, le autorità hanno adottato degli incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Tutto ciò ha avuto inizio negli Stati Uniti, nel 1983, con l’adozione dell'Orphan Drug Act, poi in Giappone e in Australia nel 1993 e 1997; l'Europa ha seguito nel 1999 istituendo una politica per i farmaci orfani unificata per tutti i Paesi.